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河北发现罕见人类染色体异常核型病例

本文摘要:河北省邯郸市一位患者日前被找到多条染色体再次发生结构转变,其出现异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家检验为“世界首报人类染色体出现异常核型”。河北省邯郸市一位患者日前被找到多条染色体再次发生结构转变,其出现异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家检验为“世界首报人类染色体出现异常核型”。 据邯郸市第一医院讲解,这一病例患者为女性,19岁,因无月经到邯郸市第一医院就医。患者体重150cm,乳房发育劣。

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河北省邯郸市一位患者日前被找到多条染色体再次发生结构转变,其出现异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家检验为“世界首报人类染色体出现异常核型”。河北省邯郸市一位患者日前被找到多条染色体再次发生结构转变,其出现异常核型经中国医学遗传学国家重点实验室专家检验为“世界首报人类染色体出现异常核型”。

据邯郸市第一医院讲解,这一病例患者为女性,19岁,因无月经到邯郸市第一医院就医。患者体重150cm,乳房发育劣。B超检查找到,其子宫体大小大约2.8cm×1.9cm×1.7cm,形态尚能规则,基层Echo尚能均匀分布,内膜表明不明,双侧卵巢表明不明。

经过染色体检测结果显示,这名患者有四条染色体再次发生了结构转变,即X染色体和1号染色体之间再次发生了平衡易位,3号染色体和13号染色体之间再次发生了倒位放入。这一少见的人类染色体出现异常核型经上报《中国人类染色体出现异常核型数据库》出现异常核型鉴定中心后,经中国医学遗传学国家重点实验室专家检验为“世界首报人类染色体出现异常核型”,其编码为3367。

鉴定专家指出,这一研究为人类染色体出现异常目录数据库空缺了一项空白,为医学遗传性的基础研究获取了新的理论依据。找到该出现异常核型的邯郸市第一医院主管检验师张新荣回应,多条染色体再次发生结构转变且能生存者十分少见。一般染色体变异和环境、污染等因素有关,有可能是患者母亲在分娩早期发烧用药,产生了物理或化学变化使其染色体核型再次发生了变异。

梧州一少女人类染色体出现异常是根本性找到科世界首报2013年12月31日,梧州市工人医院接到中国医学遗传学国家重点实验室的检验结果,证实该院找到的一例人类染色体出现异常核型系世界首报。该患者为一名女性,检查找到她共计5条染色体之间经常出现简单平衡易位现象。


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